Наследственные заболевания у детей
В последние годы большое внимание уделяют наследственной патологии у детей. Это связано с открытием законов наследственности, выяснением роли хромосом и генов, строения ДНК, механизмов передачи генетической информации.
Наследственные заболевания могут проявляться по-разному: в виде пороков развития и различных других заболеваний детского возраста. Так, наследственные нарушения обмена веществ могут быть у детей, отстающих в развитии, наследственные болезни почек — у детей с проявлениями тяжелого рахита, наследственное заболевание муковисцидоз — у детей, часто болеющих пневмонией. Раннее выявление причины заболевания позволяет своевременно назначить необходимые лечебные мероприятия.
Для своевременного выявления наследственной патологии у детей открыты медико-генетические консультации. Разработаны и внедряются методы антенатальной диагностики наследственных заболеваний плода у женщин с неблагоприятным акушерским анамнезом, использование которых позволило выявить большое число наследственных заболеваний. Начали проводить массовые обследования новорожденных по скрининг-программам с применением ориентировочных методов оценки обменных нарушений. Обследуют детей первых месяцев жизни с задержкой психомоторного развития. В медико-генетических консультациях решают вопросы наследования и устанавливают степень риска наследственной патологии у будущего ребенка.
Носителем наследственных свойств человека является хромосомный аппарат ядра клетки, который состоит из 23 пар (46) хромосом: 22 пары — аутосомы, а 23-я пара — половые хромосомы; женский пол представлен Х-хромосомами (XX), мужской — XY-хромосомами. В каждой хромосоме в линейной последовательности содержатся гены, которые являются носителями наследственных свойств и определяют особенности развития, строения и жизнедеятельности организма. Хромосомы управляют процессами биосинтеза белка. Нарушения в хромосомном аппарате могут происходить на молекулярном уровне (в дезоксирибонуклеиновой кислоте — ДНК) без видимых изменений в структуре хромосом (генные мутации), что приводит к патологии обмена веществ. Возможно также изменение структуры и количества хромосом (хромосомные мутации), что ведет к возникновению хромосомных болезней, составляющих 1% среди всех новорожденных. Грубые хромосомные нарушения обусловливают внутриутробную гибель плода.
С аномалиями половых хромосом связаны синдромы Клайнфелтера и Тернера (Шерешевского—Тернера), с аномалиями аутосом — болезнь Дауна.